Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es una anomalía tipo genética y congénita, que se caracteriza por la obesidad, bajo tono muscular y poca capacidad mental, así como el poco desarrollo de sus glándulas y hormonas sexuales. Este síndrome fue descubierto por Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en el año 1956.

Transmisión

El Síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un alelo del cromosoma 15 de trascendencia paterna, siendo la herencia muy complicada. La causa de esta carencia es debida a la subestimación del área de un cromosoma paterno, disomía uniparental materna o problemas en la impronta de la diana en la expresión paterna. No se tienen en cuenta los antecedentes familiares.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Prader-Willi son varios. En el caso de bebés recién nacidos se dan síntomas como poco crecimiento y desarrollo de los órganos sexuales, problemas en la digestión, bajo en peso corporal, flacidez, llanto suave y cambios en la parte facial. Otros síntomas también se tienen en cuenta como zonas epiteliales no regulares y problemas en las extremidades siendo demasiados pequeños con referencia al cuerpo. Cuando los bebés son unos infantes, pueden llegar a presentar principalmente obesidad acompañada de problemas pulmonares, causando poca asistencia de oxígeno en la sangre e insuficiencia cardíaca.

Hay que tener en cuenta que la parte alimentaria es un aspecto determinante para este síndrome. Otros síntomas que denotan la presencia del Síndrome de Prader-Willi son los cambios comportamentales, problemas respiratorios, cambios extremos de temperatura corporal, falta de sensibilidad al dolor, la incapacidad de vomitar y la hipo-pigmentación.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi no tiene ningún de tratamiento, pero si se realiza un diagnóstico temprano se puede evaluar y tratar los síntomas que puede provocar este síndrome. Existe un diagnóstico molecular que es el análisis de metilación por PCR relacionado a dilecciones, disomía o problemas de impronta.

Con el otro tipo de diagnóstico no molecular, ya se definiría con aspectos visiblemente notorios como la hipotonía, la estatura, la obesidad, entre otros. Actualmente, el diagnóstico puede establecerse de una manera sencilla a través de una prueba genética para el recién nacido que tenga una hipotonía determinante. El diagnóstico precozmente se puede realizar para saber la evolución que puede tener la persona a través de tratamientos paliativos, adelantándose a los hechos para evitar futuras complicaciones. Es recomendable el apoyo y el respaldo de asociaciones que tenga conocimiento acerca del síndrome y si establecer una relación con especialistas y expertos del tema.

Tratamiento

Para tratar el Síndrome de Prader-Willi en el caso de los bebés con problemas de succión, se puede ayudar a través de un tubo o sonda para que puedan subir de peso.

Cuando se trata de infantes, se debe controlar el peso a través del bajo consumo de calorías que puedan ayudar a controlar la obesidad. Todo este tratamiento alimentario, se debe hacer en conjunto con los familiares, la escuela y otras personas relacionadas con el paciente que tenga el Síndrome de Prader-Willi.

Cuando se trata de órganos sexuales muy mínimos de tamaño, se pueden tratar con testosterona, en el caso del pene o general, con hormonoterapia.

Prevención

No existe parámetros que puedan ayudar a prevenir el Síndrome de Prader-Willi.

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