Enfermedad de Tay-Sachs

La Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva y extraña que causa alteraciones en el Sistema Nervioso Central, muy popular en la población judía. Las personas que tiene esta enfermedad no tienen la capacidad de producir la hexosaminidasa-A. Es una lipidosis. Fue descubierta por Warren Tay y Bernard Sachs en el siglo XIX.

Transmisión

La Enfermedad de Tay-Sachs es causada como producto de la alteración de la acción de la hexosaminidasa A. El gen esta localizado justo en el cromosoma 15. La forma más común la Enfermedad de Tay-Sachs.

Síntomas

La Enfermedad de Tay-Sachs tiene algunas consideraciones en cuanto a síntomas se refiere. Una vez que nace el bebé, aparentemente son normales pero luego, de 6 meses, suelen aparecer los primeros indicios de incapacidades como la de escuchar, ver y moverse. Estos síntomas se sintetizan en sordera, ceguera, retrasos físicos y mentales; y en las habilidades motrices, convulsiones epilépticas y falta de crecimiento y desarrollo.

Diagnóstico

El diagnóstico de la Enfermedad de Tay-Sachs comienza con un minucioso examen físico, la historia clínica y pruebas como el análisis de enzimas de la sangre para evaluar la cantidad de hexosaminidasa y un examen de los ojos.

Tratamiento

No hay tratamientos predispuestos para la Enfermedad de Tay-Sachs, solo se puede controlar y manejar los síntomas individualmente para una mejor calidad de vida del paciente.

Prevención

Actualmente, existen métodos de prevención de la Enfermedad de Tay-Sachs, proyectadas esencialmente a los judíos que son los más perseguidos por esta enfermedad. Entre los métodos que se encuentran está el Diagnóstico Prenatal que se realiza a los dos meses de embarazo, con el fin de saber si el bebé está o no afectado por los genes de los padres y así se puede tomar una decisión conveniente para la madre y el bebé; el Diagnóstico Genético Preimplantacional permite evaluar el embrión antes de ser insertado a la madre, tomando como referencia mejor, embriones sanos, teniendo en cuenta que este procedimiento es costoso e invasivo, y el otro procedimiento es la elección de compañero, ya que se debe tener en cuenta que entre los judíos se debe hacer análisis para establecer si las personas de cierta comunidad son portadoras o no para prevenir la transmisión de dicha enfermedad.

 

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