Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau, Trisomía 13, Trisonomía D o Síndrome de Bartholin-Patau, es un síndrome genético que es ocasionado por la existencia agregada del cromosoma 13, debido a que no hay un proceso completado en la meiosis, generalmente en el gameto materno. Los casos de Síndrome de Patau se dan por traslocaciones, ya sean heredados o mosaicos. No es un síndrome que se dé con mucha frecuencia. Fue descubierto por Thomas Bartholin en el año 1657 y en el año 1960 por Patau.

Transmisión

El Síndrome de Patau se da en mujeres embarazadas mayores de 35 años, siendo un por ciento los que ocasionan abortos.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Patau son variados y se presentan en el feto cuando hay un retardo en la evolución y normal desarrollo como son: problemas en el sistema nervioso ocasionando retrasos, acrecentamiento de la bifurcación ventricular, ampliación del surco posterior, anomalías en los riñones, complicaciones cardíacas provocando displasia valvular y tetralogía de Fallot, polidactilia, problemas abdominales, onfalocele e hipotonía.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Patau se puede hacer a través de un examen físico. Se toman muestras de sangre y se determinan si hay o no el cromosoma agregado, esto puede ser detectado antes de nacer el bebé por medio del estudio del liquido amniótico, placenta o cordón umbilical. Cuando el bebé nace con este síndrome, puede presentar en primera instancia, inclinación  rotacional de algunos órganos internos como el corazón y algunos órganos de la cavidad torácica. Cuando se hacen algunos exámenes como tomografías o resonancias, se pueden detectar alteraciones en la forma y tamaño del cerebro como una holoprosencefalia.

Tratamiento

La mayoría de los casos con el Síndrome de Patau no tienen una larga de vida, ya que sobreviven hasta los tres meses de nacido o por lo menos hasta el año. Para tratar el Síndrome de Patau es casi necesario verificar los síntomas, ya que varía de un individuo a  otro en cuanto a su cuidado. Es fundamental que los bebés recién nacidos precisen de acondicionamiento médico, ya que son pocos los casos que llegan a sobrevivir, debido a los problemas graves del corazón.

Prevención

La prevención del Síndrome de Patau es necesaria siempre y cuando se efectúen a tiempo los exámenes, cuando la madre aún esté embarazada para indagar la presencia de este síndrome. Es necesario que los padres con antecedentes o que hayan tenido hijos con este síndrome, estén preparados y asesorados por buenos especialistas del tema para evitar que el síndrome insista nuevamente.

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