Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son desordenes genéticos del sistema nervioso que influye esencialmente al proceso y desarrollo de los tejidos. Estos desordenes provocan en el paciente, quistes o tumores que aumentan de tamaño en el nervio y ocasionan otros problemas en la piel y en los huesos.

Las neurofibromatosis pueden darse en hombres y mujeres y cualquier raza. Las neurofibromatosis se clasifican en Tipo 1 o NF1 y la Tipo 2 o NF2.

Tipo1 o Neurofibromatosis Periférica: es la alteración en el cromosoma 17. Fue descrita por el alemán Friedrich Daniel Von Recklinghausen en 1882.

Tipo 2 o Neurofibromatosis central: es la alteración en el cromosoma 22.

Transmisión

La neurofibromatosis es transmitida de una generación a otra, de manera autosómica dominante, es decir, que si alguno de los padres tiene el gen alterado, la enfermedad se puede transmitir en un 50% a los hijos. Pero hay casos aislados, en la que los padres no tienen ningún tipo de alteración cromosómica, pero varios de sus hijos padecen la enfermedad, esto se llamaría Mutación Espontánea de Novo.

Síntomas

Los síntomas pueden manifestarse desde la etapa de la infancia por medio de pecas en la axila, neurofibromas subcutánea y aumento de lesiones. Esta enfermedad tiene una variación en síntomas de una persona a otra, e incluso dentro de la familia. Los síntomas pueden aparecer desde la infancia o en otro caso, pueden aparecer en la edad madura entre los 40 o 50 años. Otros síntomas que varían entre las personas son los gliomas.

En la Neurofibromatosis Tipo 1, los síntomas son mancha café con leche y complicaciones en el Sistema Nervioso Periférico, afectando a los tejidos en algunas situaciones.

En la Neurofibromatosis Tipo 2, los síntomas son quistes o tumores en los nervios craneales como es el auditivo, gliomas, entre otros más.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad Neurofibromatosis Tipo 1, se da a través del padecimiento de por lo menos dos de los siguientes síntomas: mas de seis pecas con un tamaño de mas de 5 mm de diámetro antes de la adolescencia o mas de 15 mm después de esta, mas de dos neurofibromas, pecas en la axila e ingle, alteración del nervio craneal óptico, mas de dos nódulos de Lisch, problema óseo y antecedente familiar en primer grado.

El diagnóstico de la enfermedad Neurofibromatosis Tipo 2, se da por medio de un tumor bilateral del Nervio Craneal Vestibulococlear, antecedente familiar, quiste acústico unilateral, sumado a otros síntomas como Glioma, Meningioma, Neurofibroma y Catarata precoz.

Tratamiento

Hoy en día, no hay curación frente estos dos tipo de Neurofibromatosis, solo existen tratamientos paliativos. Es necesario e importante, que los pacientes se les sean tratados sus síntomas con médicos especialistas en el tema. Hay casos, en el que se trata y se opera los tumores para extirparlos para que no afecten los órganos adyacentes. Son pocos los casos de tumores malignos.

Prevención

Es recomendable que exista una asesoría por parte de un especialista en genética, para personas que tenga antecedentes familiares con neurofibromatosis. Es bueno, la frecuente realización de exámenes oculares, por lo menos una vez al año.

Comments are closed.