Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una afección hereditaria del Sistema Nervioso Central, que se particulariza por la pérdida avanzada de la grasa de la vaina de mielina que está por encima de las fibras nerviosas del cerebro y las glándulas adrenales. La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher esta clasificada como una leucodistrofia sudanófila tipo recesivo.

Transmisión

La transmisión de la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es hereditaria y esta relacionada con el sexo, ya que se transmite por el sexo femenino de herencia dominante y afecta a varones.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son espasmos en los ojos y movimientos de cabeza, acompañado de parálisis, contracción muscular, movimientos sin coordinación, demencia, convulsiones y atrofia del nervio óptico.

En los primeros meses de vida, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se caracteriza por presentar ciertos síntomas como disminución del tono muscular, ojos sacudidos, movimientos anormales y frecuentes de la cabeza y de los miembros, lo que dificulta al paciente desde muy niño, poder hablar y sentarse bien.

La afectación a los pacientes con la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher varía en cada persona, hay casos de niños que mueren antes de los 10 años, en otras situaciones suele presentar durante el resto de su vida, dificultades para caminar y cierta inestabilidad.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher debe realizarse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular congénita, entre otras más.

Dicho diagnóstico se hace desde los 6 meses con imágenes de resonancia magnética del cerebro que permite distinguir alteraciones de mielinización.

A nivel de anatomía, hay  áreas desmielinizadas con fibras nerviosas. La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una extraña leucodistrofia heredada con el coromosoma X y ocasiona una alteración o desmielinización.

Hoy en día, hay argumentadas 6 variaciones leucodistrofia de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, pero el diagnóstico varía de acuerdo a lo que se encuentre y se halle en la resonancia, específicamente en situaciones aisladas.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento alguno para la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, pero según investigaciones aisladas, se dice que a través de la terapia génica. Debido a la particularidad y rareza de esta enfermedad, los estudios que se han hecho sobre la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es poco.

 

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