Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47 X-X-Y es una alteración de los cromosomas, que consiste en un cromosoma extra en el hombre llamado también varones XXY, lo cual causa hipogonadismo. Este síndrome fue descubierto por el médico Klinefelter en el año 1942. Este síndrome es el más común de todos  y puede causar infertilidad.

Causas

La causa del Síndrome de Klinefelter es una alteración en la gametogénesis durante la Meiosis I, causando mosaicismo en algunos casos. También la causa principal puede ser que las mujeres con más de 35años y con proyectos de tener hijos, puede tener la mayor posibilidad de engendrar un bebé con este síndrome. El síndrome no es hereditario, solo que el cromosoma es sumado cuando se origina en el esperma, en el óvulo o una vez se dé la concepción.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Klinefelter pueden empezar cuando el bebé esta desarrollando sus habilidades. Su aspecto físicamente empieza a tornarse con menos musculatura y comienzan a gatear y caminar tardíamente. Por lo general, los síntomas y signos de este síndrome son notables, ya que se empieza a visualizarse talla grande en el cuerpo, sistema inmunitario bajo, mayor masa muscular, sobrepeso, mamas desarrolladas, dimorfismo facial y malformaciones genitales. Otros síntomas también son la esterilidad, falta de vellos faciales  y en el resto del cuerpo, vello pubiano, alta concentración de gonadotrofinas, testículos muy pequeños, retardo en el desarrollo lingüístico, habilidades lentas, problemas emocionales y baja autoestima. Otros de los síntomas es el tamaño de los dientes de mayor a menor llamado taurodontismo, es muy frecuente en el Síndrome de Klinefelter y se puede detectar a través de radiografías dentales.

Diagnóstico

Para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter en pleno embarazo de la madre, se puede hacer pruebas como una Amniocentesis o un examen  del Villus Coriónico. También se puede diagnosticar en casos aislados, cuando un hombre tiene problemas de infertilidad, ya que éste es el síntoma principal de este síndrome. Hay otros tipos de pruebas que se puede realizar para el diagnóstico de este síndrome como: Cariotipado y Medición de la cantidad de semen. También se realizarán exámenes de sangre  para evaluar los niveles de las hormonas como el Estradiol, Hormona folículoestimulante y luteinizante y  la Testosterona.

Tratamiento

El Síndrome de Klinefelter es una enfermedad que afortunadamente se puede tratar, excepto la infertilidad.  Uno de los tratamientos de sus síntomas es  la cirugía  para disminuir el tamaño de los pechos, también una terapia de sustitución de testosterona puede ayudar a afianzar el crecimiento de vello en la cara y también el desarrollo de músculos.  En cuanto a la infertilidad, se ha visto numerosos casos de embarazos satisfactorios  por fecundación in vitro  por hombres XXY.

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