Síndrome de Joubert

El Síndrome de Joubert es una enfermedad congénita que se caracteriza por la mala formación del mesencéfalo y cerebelo que permite el manejo del equilibrio y la coordinación. Fue descubierto por primera vez por Marie Joubert en el año 1969.

Causas

Las causas del Síndrome de Joubert no son muy claras, pero se dice que la causa es por un gen, por lo que se suma el hecho, de una deleción de un cromosoma muy pequeño o nulo, pero no se sabe con certeza sobre la causa de este síndrome. Se sabe muy poco acerca de cuál o cuáles son los genes que desencadenan la aparición del síndrome. Algunas investigaciones suman la idea que puede ser un gen encargado de proteínas asociadas con el desarrollo de vellosidades de celular del cerebelo. La herencia de este síndrome es autosómica y recesiva.

Síntomas

El cuadro clínico del Síndrome de Joubert es complejo, se caracteriza en lo principal por problemas respiratorios. Los signos y síntomas de este síndrome están asociados con hiperpnea, apnea, hipotonía, ataxia, retraso mental, apraxia  ocular y motora, nistagmus, espasmos faciales y movimientos de la lengua. Otros síntomas o alteraciones se presentan en riñones e hígado como inflamación intersticial crónica o fibrosis. También existe una alta sensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles y microcefalia. Este síndrome esta ligado con el autismo aunque no todos los casos.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Joubert esta basado en estudios clínicos y radiológicos. Uno de los estudios mas prominentes en el diagnóstico del Síndrome de Joubert es la resonancia magnética nuclear que confirma parte o total ausencia del vermis cerebeloso, alteraciones de la fosa posterior, decusacion piramidal, esto hace parte del signo de la muela que es un hecho patognomónico. A nivel de histología, los análisis muestran resultados como son agenesia del vermis, displasia pontomesencefálica y del bulbo raquídeo e hipoplasia del mesencéfalo.

Tratamiento

El tratamiento de este síndrome no es curativo, pero hay procedimientos que sirven de apoyo disciplinario, en el que se puede respaldar a través de estrategias. Hay casos de pacientes que deben estar con respiración mecánica asistida. También el tratamiento incluye terapias del lenguaje, y estimulación física y ocupacional.

Cabe destacar que el Síndrome de Joubert esta catalogado en la lista de los síndromes mas raros y menos comunes, ya que son muy poco los casos que se han visto alrededor del mundo. Quizás por esta razón, no hay estudios e investigaciones que puedan respaldar y apoyar más información acerca del Síndrome de Joubert. Hoy en día, los familiares cercanos a un paciente con este síndrome, aprenden a convivir con esta situación a través del apoyo de algunas organizaciones, que sin ánimo de lucro, brindan asesoría oportuna acerca de este síndrome u otros más como son el Síndrome de Down o el autismo. Dicha asesoría consiste en el conjunto de terapias que va encaminadas a una evolución sicológica y motora para amparar su calidad de vida. La integración de estos individuos con síndromes a la sociedad siempre va ser lenta pero no imposible.

 

 

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