Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos o EDS, es un conjunto de trastornos genéticas muy extrañas, caracterizada por una alteración en la síntesis de colágeno establecida en el tejido conectivo. El síndrome tiene ciertas variaciones de leve a muy grave, y mortal. El nombre del síndrome se debe al médico Edvard Ehlers y Henri-Alexandre Danlos, que la descubrieron en los años 1901 y 1908 respectivamente.

Hoy en día, existen 6 tipos de este síndrome que son: Hipermovilidad o Hiperlaxitud Tipo 3, Clásico Tipo 1 y 2, Vascular Tipo 4, Cifoscoliosis Tipo 6, Artrocalasia Tipo 7A y 7B y Dermatosparaxis Tipo 7C.

Causas

No hay causas precisas acerca del Síndrome de Ehlers-Danlos, pero se pueden denotar algunas que son posibles como:

Tipo Clásico: Las causas por este tipo de síndrome son por antecedentes familiares y también por trastornos del Colágeno Tipo V.

Tipo Hiperlaxitud o Hipermovilidad: causado por defecto en el gen Tenascina X y COL5A3.

Tipo Vascular: causado por defecto del Colágeno Tipo III.

Tipo Cifoscoliosis: causado por defecto en Lisil Hidroxilasa.

Tipo Atrocalasia: causado por defecto del Colágeno Tipo I.

Tipo Dermatosparaxis: causado por defecto del Procolágeno I.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos tienen variaciones teniendo en cuenta que el común denominador es la falta de colágeno. Esas variaciones reflejan, que los síntomas pueden llegar a ser menores como a muy graves. Casi la mitad de la población SED no tienen muy definido  que tipo de síndrome tienen, ya que presentan una mezcla de cada tipo. Los síntomas más comunes del Síndrome de Ehlers-Danlos están relacionados a nivel dermatológico y ortopédico. De los síntomas más comunes tenemos Hiperlaxitud, piel elástica y muy suave, pies plano, artritis y problemas de visión. Los síntomas están asociadas a los problemas en tejidos blandos, problemas de tipo neurofisiológico, en específico el Sistema Nervioso Autónoma, sensibilidad al dolor, problemas de equilibrio y coordinación, y también relacionado con síntomas neurosiquiátricos.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es complicado, por lo que no hay diagnóstico para este síndrome. Mas aun, cuando el diagnóstico no te indica la prevalencia de algunos de los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos. Por lo general, un médico especialista en el tema, como los genetistas son los más indicados para detectar este tipo de detalle y síndromes. Comúnmente detectan el síndrome, haciéndole una historia clínica y verificando los antecedentes familiares.

Para algunos tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, hay exámenes y pruebas que puedan ayudar a diagnosticarla, pero son muy pocos los centros que lo hacen y no son muy viables. Hay exámenes que pueden diagnosticar algunos síntomas de este síndrome como son la biopsia de piel, para analizar los niveles de colágeno o los análisis de orina para verificar si hay Cifoscoliosis.

Tratamiento

Para el Síndrome de Ehlers-Danlos no hay tratamiento alguno que pueda ayudar a una positiva evolución. El tratamiento puede ser selectivo, es decir, puede ser un tratamiento que maneje y pueda controlar algunos síntomas, dependiendo del efecto del síndrome en el paciente, por lo que es recomendable que el paciente siempre este tratado por un mismo especialista del tema. Los pacientes que padecen este síndrome, pueden tener durante su vida, algunas complicaciones que deben ser tratadas a tiempo y con el mayor cuidado, por ejemplo, corregir las complicaciones que trae la hiperlaxitud articular.  Los problemas articulares se pueden calmar a través de una rutina de ejercicios leves que ayuden a trabajar el músculo, haciendo un tipo de fisioterapia determinante. Tener algunos cuidados para proteger las articulaciones, es una de las grandes recomendaciones que los pacientes deben tener en cuenta. Manejar estas prevenciones, puede disminuir alguna posibilidad de accidentes que puedan traer consecuencias irreversibles. También es importante que los pacientes con SED se hagan otros chequeos como la revisión de la vista y de los dientes. Tratar de disminuir el consumo de vitamina C y hacerse algunas terapias sicológicas hace parte del tratamiento.

Pronóstico

Las expectativas acerca de este síndrome son relativas, ya que los pacientes según el tipo de síndrome que padezcan, puede que tenga o no un nivel de vida normal. Se habla de este síndrome como una de las enfermedades raras, por lo que el tratamiento y el pronóstico de este tipo de enfermedades, no son muy conocidas e investigadas. En el caso de pacientes con SED de tipo Vascular, la calidad de vida es muy complicada y menos duradera, debido a que son afectadas abiertamente, los vasos y órganos. En otro tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoscoliosis, también no son alentadoras la calidad de vida. Quizás en pacientes que pueden sobrevivir y aprenden a convivir con los síntomas, pueden tener una vida de aparente normalidad.

Prevención

Es importante tener en cuenta en el Síndrome de Ehlers-Danlos que la asesoría a los padres por parte de los especialistas, es fundamental para la planeación de hijos. Debe hacer una consideración y ser conscientes del síndrome como tal y de los antecedentes familiares, teniendo en cuenta que se pueden hacer exámenes y pruebas que puedan determinar esta enfermedad tempranamente. En el caso del paciente con el Síndrome de Ehlers-Danlos, es importante evitar cualquier caída, golpe o problema que pueda alterar y complicar los síntomas de esta enfermedad.

 

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