Síndrome de Down

El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se da porque el individuo en vez de tener 46 cromosomas, tiene 47 cromosomas, es decir, tiene una copia extra del cromosoma 21 que se traduce en una anormalidad genética, que se determina físicamente por la incapacidad cognitiva y característico aspecto físico.

El nombre de este  trastorno se debió John Langdon Haydon Down que fue el que descubrió la genética de esta enfermedad en 1866 y en 1958, Jérome Lejeune agregó información acerca de los cromosomas. La particularidad de este síndrome no tiene causa, pero se dice que su mayor incidencia es en las madres mayores de 35 años que puede llegar a tener hijos con este trastorno.

Hay tres tipos de Síndrome de Down: Trisomía 21 en donde el individuo en vez de 46, tiene 47 cromosomas y sucede en la mayoría de los casos de Síndrome de Down, Traslocacion es el exceso del elemento del cromosoma 21 adherido  y sucede en un 5% de los casos y Mosaicismo en donde hay defectos en algunos cromosomas y es causado por un error.

Causas

La causa del Síndrome de Down no es precisa, ya que la genética no da claras razones el porqué de esta enfermedad. Se sabe que el Síndrome de Down se da cuando el bebé tiene una cantidad diferente de cromosomas de lo normal, es decir, en vez de 46, tienen adicional 47 cromosomas, este material genético adicional causa el Síndrome de Down, lo que permite que el aspecto físico y  el desarrollo sean diferentes y distintivos.

Síntomas

Las características del Síndrome de Down son identificables y se destacan por tener un aspecto facial ancho, Braquiocefalia, dedos abiertos en los pies, la palma de las manos con pliegues únicos, Microdoncia, nariz comprimida, Diástasis de rectos, cuello pequeño, nuca ancha, ojos puntiagudos y ovalados, y lengua ancha y grande. Los problemas y complicaciones que presenta los individuos con Síndrome de Down son Cardiopatías Congénitas y enfermedades digestivas. Los rasgos característicos de discapacidad son atonía muscular y problemas cognitivo. También hay otras complicaciones como Leucemia, Diabetes, Hipotiroidismo, Miopía, problemas de la vista con tendencia a Catarata y Luxación. Por lo general son bajos y no tienen una estatura normal. Tienen retardo en el desarrollo de sus habilidades sociales y mentales.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Down es complejo y puede traer varias complicaciones antes del parto. Hay dos pruebas prenatales para la detección del Síndrome de Down. La prueba de evaluación y la de diagnóstico. Ambas pruebas, pueden traer consecuencias que pueden conllevar a un posible aborto espontáneo.

La prueba de evaluación evalúa los aspectos trascendentales del bebé y verifica los grados de riesgos de un Síndrome de Down pero no lo confirma. Las pruebas de evaluación son: Prueba de Traslucencia Nucal, Prueba Triple o Cuádruple, Prueba Integrada y el Ultrasonido Genético.

La prueba de diagnóstico confirma la presencia de Síndrome de Down y otro tipo de problemas genéticos. Es recomendable la realización de esta prueba en mujeres con más de 35 años, de familia con problemas genéticos y si las pruebas de evaluación, hayan salido con resultados de poca normalidad. Las pruebas de Diagnóstico son: Prueba del Vello Coriónico, Amniocentesis y Prueba de sangre Percutánea del Cordón Umbilical

También se pueden realizar otro tipo de exámenes al bebé después de su nacimiento como Ecocardiografía, ECG y Radiografía de Tórax y Tracto-gastrointestinal.

Tratamiento

No existe tratamiento alguno para curar el Síndrome de Down. Lo más significativo para tratar este síndrome y manejarlo con el mayor cuidado posible, es a través de la terapia de atención temprana que ayudan y permite estimular el SNC, los primeros años de vida. Es importante tener algunos cuidados con los individuos con SD, entre los cuales están una dieta alimenticia de baja caloría para evitar un aumento acelerado de peso y revisar el cuello y las caderas después de cada jornada física. También las terapias de lenguaje y habilidades motrices ayudan a estimular la salud mental y controlar la cadena social.

Pronóstico

Hoy en día, los individuos con Síndrome de Down viven por más tiempo que antes. Se han convertido en un símbolo de superación humana, en la cual han sido estimulados y calificados como seres humanos extraordinarios en el ámbito social y deportivo. A pesar de la discapacidad y de las limitaciones, han superado obstáculos y demuestran la capacidad de vivir independientes.

Se sabe que tienen complicaciones en su salud en el transcurso de la vida, pero aun así con el cuidado médico y especial, sobrellevan una vida como de una persona normal.

Se han visto otros casos de este síndrome, que llegan a un estado de demencia y de ira, pero aun así, deja de ser un síndrome que puede afectar al ser humano en todas sus dependencias y habilidades.

Prevención

Antes de tener un hijo, es recomendable tener una asesoría con un especialista en genética, que tenga conocimiento acerca de las posibilidades de tener un hijo con Síndrome de Down. Es aconsejable tener hijos antes de los 35 años, para evitar este tipo de trastorno que en un futuro puede afectar tanto a la madre como al bebé. Los padres que tienen un hijo con síndrome, es posible que en otro embarazo tengan un caso similar.

 

 

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