Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que se determina por un trastorno neurológico en el que se ve afectado el desarrollo lingüístico, la comunicación, la coordinación motora y la atención. Esto se traduce en el que el paciente con este síndrome, presente una apariencia física de alegría y risa.

Historia

El nombre del Síndrome de Angelman se debe al pediatra que lo descubrió llamado Harry Angelman. Este pediatra admitió la presencia de este síndrome en tres infantes en el año 1964, fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. A comienzos de los años ochenta, se concluyó que el Síndrome de Angelman se debía a la mínima deleción del brazo “q” del cromosoma 15. Hoy en día, esta enfermedad no es considerada rara.

Síntomas

Las características del Síndrome  de Angelman son: convulsiones  y lo que es epilepsia  en el que el paciente queda fuera del ambiente externo en el que se desempeña, la pérdida del habla se debe a que el niño presenta una carente habilidad comunicativa, por lo que duran menos en aprender palabras de menor significado, la parte motora juega un papel muy importante en este síndrome, ya que el niño presenta dificultares motrices para caminar, para correr, para coger elementos y para realizar movimientos simples, el retraso mental es muy común, pero se puede controlar, ya que en personas jóvenes se emiten signos y señales de comunicación mucho más avanzada y una aparente sociabilidad presente en algunas situaciones con dificultades de comunicación y por ultimo la hiperactividad mostrada a través de movimientos frecuentes con posibles agresiones a otros niños. También los niños con este síndrome, presenta microcefalia.

Diagnóstico

Las pruebas para detectar específicamente este síndrome es hacer un test del cariotipo para verificar posibles problemas de los cromosomas a nivel molecular. Luego, se puede realizar otro procedimiento llamado prueba de FISH en la que se puede detectar al cromosoma 15 y por último, el llamado test de metilación del ADN el cual se puede determinar la clase más común de Síndrome de Angelman del cromosoma 15.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Angelman puede llegar a una cura a través de la medicina génica. En caso contrario, alguno de sus síntomas y signos puede controlarse por medio de fármacos. Por ejemplo, la epilepsia se puede manejar con medicamentos para el control de convulsiones y para aumentar las horas de sueño, ya que la mayoría de pacientes con Síndrome de Angelman no duermen más de 5 horas. El tratamiento incluye también, terapias de fonoaudiología apoyadas con otro tipo de terapias de manejo. Pero en realidad, el Síndrome de Angelman, por más que la tecnología y la ciencia avancen, no tiene una cura absoluta ya que es una condición genética.

Pronóstico

Este síndrome se maneja hasta un grado, que el paciente manifiesta afectos hacia las personas de una manera normal. Quizás en algunos casos, esto conlleva a que sean rechazados por la sociedad de una forma desafortunada. La realización de terapias continuas tanto físicas como lingüísticas, aumenten positivamente los pronósticos.

A medida que pasa el tiempo, las alteraciones en el Síndrome de Angelman van en aumento, ya que la hiperactividad y el insomnio hacen parte del quehacer diario de un paciente con este síndrome. La parte física se mantiene intacta con una apariencia juvenil reconocible. Los cambios hormonales se dan de una manera normal como la etapa de la menarquía o primera menstruación. Se han visto casos de adultos que experimentan un buen estado de salud normal, pero con problemas de obesidad y escoliosis a veces.

 

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