Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad genética tipo recesiva asociada con hemorragias, causada por la ausencia definitiva o parcial de la globulina antihemofílitica, conocida como un factor de coagulación, en el que se expresa en tres tipos como: Hemofilia A: deficiencia  del factor VIII de coagulación, Hemofilia B: deficiencia del factor IX de coagulación y la Hemofilia C: deficiencia del factor XI. La Hemofilia puede ser leve, menor o mayor, dependiendo de la proporción del factor de coagulación.

Causas

La Hemofilia es transmitida de padres a hijos. Para saber las causas de la Hemofilia en un individuo, se debe saber el grupo familiar al que pertenece, ya que se trata de una enfermedad en la que la mayoría de veces, puede estar solo los varones. Es una anomalía ligada al sexo, por lo tanto si una mujer padece esta enfermedad, quiere decir, que sus padres la padecen, ya sea un portador sin síntomas y el otro con síntomas.

Síntomas

Los aspectos importantes en los síntomas de la Hemofilia son: la Hermatrosis que puede provocar deformidades y atrofias musculares; y el sangrado continuo espontáneo o provocado, ya sea externo o interno. Las hemorragias mayores son las que se dan en partes del cuerpo como: articulaciones, cerebro, garganta, riñones, genitales, ojo, entre otros más. Cuando las hemorragias son en el cerebro, cierta situación es mortal por lo que se presenta graves signos que se asocian a somnolencia, neuralgia, vómitos, mala visión y convulsiones.

Diagnóstico

Para diagnosticar la Hemofilia, se hace a través de la historia clínica basándose en los antecedentes familiares y en un análisis de sangre  que confirma cuanto de factor de coagulación se tiene y si es leve, menor o mayor. Cuando se trata de una mujer portadora embarazada, se deben hacer pruebas del vello cariónico o a través de la sangre fetal, en el cuarto mes de embarazo.

 Tratamiento

El tratamiento de la Hemofilia no es curativo, ya que es una enfermedad genética que solo puede ser controlada con la inyección vía intravenosa del factor de coagulación que falta. Hay alternativas mediante una terapia génica, en donde se inserta genes que puedan ser mezclados con genes existentes y pueden donar la información que se necesita para fabricar la proteína faltante. Las terapias físicas de deportes y ejercicios, ayudan a disminuir los riesgos de lesiones musculares y esqueléticas. En conclusión, el tratamiento para los hemofílicos son Profilaxis periódicamente o cada vez que sucede una hemorragia.

 Pronóstico

La vida de un hemofílico es normal, debido a que hoy en día, se cuenta con la inyección que ayuda a completar el factor de coagulación faltante través de un tratamiento adecuado.

 

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