Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad de genética recesiva y progresiva, determinada por la conducción anómala de sodio y cloruros en el epitelio, ocasionando secreciones  que obstruyen y provocan infecciones, afectando órganos (páncreas, pulmones, hígado e intestinos) y sistemas, es una enfermedad prematuramente mortal, es una enfermedad que consiste en el deterioro de la acción de las glándulas exocrinas. También llamada Mucoviscidosis, Enfermedad Fibroquística del Páncreas o Fibrosis Quística Pancreática. Es muy frecuente en personas de raza blanca.

Causas

La Fibrosis Quística es provocada por un defecto en un gen que produce moco, éste se acumula y se aglomera en los pulmones y páncreas, provocando problemas respiratorios y digestivos. Puede dañar el funcionamiento de las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. En esta enfermedad, existe un porcentaje de un 25% de hijos que pueden estar afectados por la Fibrosis Quística, aun cuando se traten de padres portadores sanos. Pueden haber personas portadoras de esta enfermedad sin saberlo.

Síntomas

La sintomatología de la Fibrosis Quística tiene variaciones en distintas facetas, de acuerdo a la longevidad, el deterioro de los órganos, el tratamiento y las infecciones que la enfermedad trae. La Fibrosis Quística afecta a todo el sistema, perjudicando tanto la parte de desarrollo como la respiratoria y digestiva. Cuando el bebé nace, empieza a perder peso debido a la obstrucción en sus intestinos, provocadas por las sólidas deposiciones. Otros signos que pueden aparecer tempranamente, es la falta de crecimiento físico, problemas pulmonares y mala absorción intestinal. Entre otros síntomas tenemos: Gases, tos, congestión nasal, neumonía, esterilidad y pancreatitis.

Diagnóstico

Los exámenes de diagnóstico son muy complejos y variados, que abarcan desde un examen de sangre hasta un examen de tripsinógeno inmunorreactivo y la prueba de cloruro en el sudor, ayudan a detectar Fibrosis Quística en el organismo. Otros exámenes de diagnóstico son: Tomografía Computarizada, Examen fecal, Pruebas pulmonares, Medición de la Función Pancreática, Examen de Secretina y Tripsina y Quimiotripsina en heces.

Tratamiento

El tratamiento de la Fibrosis Quística es muy particular para cada paciente, esto incluye: Antibióticos para evitar infecciones a nivel pulmonar, elementos de inhalación, terapias de la Enzima DNAasa, concetrados altos de sales, vacunas y oxigenoterapia. En casos más extremos, se tomaría la posibilidad de un trasplante de pulmón. El tratamiento médico debe ir acompañado de una rutina física de ejercicios aeróbicos y de una dieta alimenticia rica en proteínas, vitaminas; bajo la vigilancia y cuidado especial de un médico y de la familia.

Pronóstico

Las personas con Fibrosis Quística, desde su niñez hasta la adultez están con buenas expectativas de vida, ya que tienen una vida normal. El punto de esta enfermedad llega a su destino final, cuando empieza a manifestarse cuadros clínicos graves de Pulmonía y Neumonía que conlleva al paciente a una incapacidad definitiva. Se ha concluido que las personas que sufren de Fibrosis Quística, pueden llegar a vivir hasta 40 años, teniendo en cuenta que la mayoría de los casos de Fibrosis Quísticas terminan en una afección pulmonar.

Prevención

No hay prevención alguna para evitar la Fibrosis Quística. La idea de hacer las pruebas de diagnóstico es de analizar las situaciones y los patrones de consanguinidad, en personas con antecedentes familiares, en el caso de detectar portadores sanos.

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