Fenilcetonuria

La Fenilcetonuria es un defecto congénito provocado por la ausencia enzimática de la fenilalanina hidrolasa, es decir, no tener la capacidad enzimática de procesar la tirosina a partir de la fenilalanina en el hígado de herencia recesiva, habiendo esa aglomeración de fenilalanina se da un efecto tóxico.  Este defecto congénito fue descubierto por el médico Ivar Asbjorn Folling en el año 1934. Desde ese momento hasta hoy, se ha concluido a través de muchas investigaciones, que este defecto debe ser tratado antes que el bebé nazca, para que no presente en un futuro problemas mentales. La Fenilcetonuria es un tipo de Hiperfenilalaninemia llamada también PKU, FCU o Fenilcetonuria Neonatal. La Fenilcetonuria es muy frecuente en personas de orígenes europeos y de indios procedentes de EE.UU.

Causas

La Fenilcetonuria como principio, se trata de una herencia autosómica recesiva, por lo que los padres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, si ambos se definen como portadores. La causa de la Fenilcetonuria es la faltante de la Fenilalanina Hidrolasa o la Tirosina Hidrolasa.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad se pueden observar después del nacimiento del bebé, cuando se ven aumentados la fenilalanina a través de la presencia de ácido fenilpirúvico en la orina. Quizás en el bebé, no hay un rasgo distintivo de esta enfermedad al nacer, solo si se hace las pruebas de sangre después de dos días en el talón. Cuando son niños que no han sido tratados por esta enfermedad, tienden a tener una corta o muy alta estatura y los dientes duran más en desarrollarse. Por lo general, tienen una tez de piel muy blanca, ojos claros de color azul y cabello claro. Si no se hace un tratamiento a tiempo o hay un atraso del mismo, se puede presentar un problema cerebral en los primeros 12 meses. También hay casos de niños que puede presentar vómito, olor a ratón, dermatitis, automutilaciones y problemas de comportamiento.

Diagnóstico

Esta basado en una prueba del cloruro férrico en la orina. También se hace a través de un análisis de sangre del bebé, en caso de salir positiva, se debe hacer otras pruebas adicionales, incluyendo la de orina.

Tratamiento

La Fenilcetonuria se puede tratar siempre y cuando haya cooperación mutua entre el niño y sus padres y bajo la supervisión de un especialista. El tratamiento en sí consta, de una dieta alimentaria baja en fenilalanina para toda la vida, desde la niñez hasta la edad adulta. En esa dieta alimentaria, es importante evitar alimentos ricos en fenilalanina como la leche, huevos o productos con presencia de aspartamo. Existe una leche en polvo, especial para lactantes con problemas de Fenilcetonuria llamada Lofenalac, bajo en fenilalanina. Esta dieta para toda la vida, puede ayudar al niño, adolescente y al adulto a fortalecer su nivel neurológico, su desarrollo motriz  y mejorar en general, su calidad de vida. Dependiendo de las recomendaciones del médico, se hará periódicamente cada mes, una evaluación de los niveles de fenilalanina que deben estar entre 2 y 6 mg/dl, teniendo en cuenta que no  pueden estar por encima, ni por debajo de la misma. También hay medicamentos y productos especializados bajos en fenilalanina para individuos que sufren de fenilcetonuria.

Pronóstico

En la actualidad, hay numerosas investigaciones acerca de las dietas para individuo con Fenilcetonuria, pero hasta hoy, los especialistas chan concluido que deben mantener la dieta para toda la vida. Se han visto casos de niños con Fenilcetonuria avanzada que no tienen solución, ya que las lesiones del Sistema Nervioso Central son irreversibles.

Otros enfermos con Fenilcetonuria no tratados y sin ninguna supervisión médica, llegan a tener un retraso mental profundo que son provocados también con problemas excepcionales del Sistema Nervioso.

Prevención

Para evitar complicaciones durante la vida y también en el embarazo (en el caso de mujeres que sufren de Fenilcetonuria), se debe seguir la dieta baja en fenilalanina sin ningún retraso, para evitar deterioro neurológico y posibles problemas para el futuro bebé, aun así no haya heredado la enfermedad. También se debe realizar un análisis enzimático, en caso de padres portadores de esta enfermedad. También deben hacerse pruebas de vellosidades cariónicas durante la gestación, con el fin de verificar si el bebé tiene o no la enfermedad.

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