Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMT

La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMT es un conjunto complejo de trastornos hereditarios de neuropatías periféricas no inflamatorias que afectan los nervios periféricos que afectan negativamente los nervios que están externamente en el cerebro y la columna, constituyéndose en trastornos neuromusculares de herencia tipo autosómica y dominante. También recibe el nombre de Atrofia Muscular Peroneal o del Peroneo, Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial Hereditaria.

La Enfermedad esta denominada así, por el nombre de los tres especialistas que la determinaron en el año 1886: Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, manifestando que en esta enfermedad hay varios tipos que son: Tipo 1 y es la mas común, ya que esta asociada con la anormalidad de la capa de mielina que envuelve a los axones de las células nerviosas, Tipo 2 no es tan frecuente y determina anormalidad en los axones, Tipo 3 afecta la mielina pero es más grave, llamada enfermedad Dejerine-Sottas y Tipo 4 afecta tanto a la mielina y a los axones de forma hereditaria. De estos tipos, hay subtipos determinados según el gen que se encuentra afectado.

Causas

La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMT es provocada por anormalidades en los genes que influyen la parte funcional de los nervios periféricos, dicha alteración génica conducen a esta enfermedad. Si uno de los padres tiene esta enfermedad, es posible que el 50% de los hijos la padezcan. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno frecuente y hereditario que ocasiona complicaciones en más de 30 genes, manifestando varios tipos y subtipos de esta enfermedad. Estos tipos se pueden heredar de una manera autosómica dominante o recesiva y por el cromosoma X.

Síntomas

Los síntomas de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth empiezan por lo general en la adolescencia o en la edad adulta. Como es una enfermedad que afecta los nervios motores y sensoriales, las extremidades inferiores y superiores son las afectadas, ya que se deforma el pie, no hay equilibrio, se disminuye su masa muscular habiendo una contractura y deformidad que también, así mismo sucede en las manos. Otro síntoma notable es la incapacidad sensorial, ya que el enfermo no percibe los sentidos de tacto, por lo que no hay dolor alguno, pero si se presenta posibles lesiones y úlceras y esto hace necesario una revisión periódica de las extremidades inferiores, en especial los pies. Puede haber personas que padecen la enfermedad o son portadores, pero nunca presenta los síntomas.

Diagnóstico

Para diagnosticar y confirmar la existencia del CMT, es necesario varios procedimientos como: Hacer una historia clínica en el que el paciente debe manifestar si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, luego se realiza un examen físico de las posibles partes que pueden estar afectadas por la CMT que son las extremidades inferiores y superiores,  en donde se evalúa la debilidad y masa muscular, reflejos y sensibilidad. También en el examen físico se puede hacer una palpación en la piel para verificar el tamaño de los nervios que se puede visualizar en paciente con CMT tipo 1. Luego de este examen físico, se pasar hacer unas pruebas de diagnóstico mas profundas, que son un estudio que evalúa la conducción nerviosa, en el que se verifica la cuantificación de la estimulación de los nervios motores y sensitivos y otro estudio llamado Electromiografía que mide la acción bioeléctrica de los músculos, en la cual se puede percibir si hay o no degeneración del axón. Luego, se puede hacer una biopsia del nervio para confirmar la totalidad del diagnóstico, ya que con esta biopsia definitiva se sabe que tipo de CMT esta conjugado.

Tratamiento

Hasta hoy, no hay una cura para la enfermedad. El tratamiento de CMT consiste en la continuidad de las terapias tanto física como ocupacional, en donde se aconseja ejercicios de bajo perfil como la bicicleta y la natación. También se puede hacer una serie de mejorías con la cirugía  ortopédica y algunos elementos como tablillas y zapatos que ayude a mejorar la estabilidad y el equilibrio.

Pronóstico

La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth es un trastorno lento de evolucionar, por lo que algunos enfermos adquieren una discapacidad en la sexta década de la vida. Con el pasar del tiempo, el dolor y la incapacidad física van incrementando. El 30% de los pacientes son asintomáticos, por lo que se dice que pueden ser portadores sin saberlo.

Prevención

Es aconsejable la realización de exámenes si hay antecedentes familiares para evitar futuras complicaciones. La CMT no es una enfermedad mortal, pero es recomendable mantenerse atentos con la prescripción médica. Es aconsejable mantener los pies y las manos caliente para una mejor circulación, evitar caídas, usar elementos ortopédicos y tener una dieta alimenticia baja en calorías, para evitar la obesidad que puede afectar las articulaciones.

 

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