Canavan

La Enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico tipo hereditario, en el que hay una deficiencia en el metabolismo del ácido aspártico que degenera la existencia de la materia blanca del cerebro. Posee varias denominaciones como: Déficit de Aminoacilasa 2, Síndrome de Van Bogaert Bertrand, Enfermedad de Canavan Van Bogaert Bertrand,  Degeneración Espongiforme del Neuroaxis y Déficit de Aspartoacilasa.

Causas

Un gran déficit de la enzima aspartoacilasa provoca una aglomeración del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, conllevando a la degeneración general y absoluta de la materia blanca. Dicha enfermedad puede ser transmitida de padres a hijos y por lo general se da en la población judía asquenazis. Después de tantas investigaciones de esta enfermedad genética desde el año 1928, fue hasta el año 1949 que Van Bogaert y Beltrand determinaron los signos clínicos y anatómicos de la enfermedad y la herencia entre la población judía asquenazis.

Síntomas

En lo común, los síntomas suelen manifestarse en los primeros 12 meses del bebé. Los padres tienden a percibir, que el bebé no cumple con las etapas del desarrollo normal. El bebé nace normal sin ningún rasgo característico de la enfermedad, luego de dos a cuatro meses suelen aparecer rasgos significativos de la enfermedad de Canavan, como el aumento del tamaño de la cabeza o macrocefalia e hipotonía axial. Esto incluye simultáneamente, un deterioro neurológico, atrofia óptica, insomnio y convulsiones. Los síntomas de esta enfermedad, son los antecedentes familiares, posición anormal de extremidades inferiores y superiores, problemas en la digestión, reflujo nasal y retraso mental.

Diagnóstico

Para determinar si el individuo es portador de la Enfermedad de Canavan, es necesario los siguientes exámenes: Tomografía Computarizada y Resonancia Magnética de la cabeza que determina la prevalencia de degeneración de materia blanca  o leucodistrofia, química de la orina, Líquido cefalorraquídeo y de sangre, que determine el aumento de ácido-N-acetilaspártico y la  Prueba de ADN  para mutación de gen aspartoacilasa. En conclusión los anteriores exámenes muestran la evidencia de leucodistrofia a través de exámenes cerebrales y el resto de pruebas, muestra el incremento de ácido-N-acetilaspártico.

Tratamiento

El tratamiento de la Enfermedad de Canavan consiste en el manejo y control de los síntomas presentes en este trastorno con el fin de disminuirlos pero no hay un tratamiento para la cura de esta enfermedad.

Pronóstico

La Enfermedad de Canavan causa un deterioro del Sistema Nervioso Central, por lo que aumenta las posibilidades de muerte en los primeros 10 años de vida del afectado con esta enfermedad.

Prevención

Es bueno para ambos padres, una asesoría por parte del especialista, acerca de las características de la Enfermedad de Canavan, en caso que sean de ascendencia judía asquenazi. Por lo tanto, se requeriría una preaba de ADN para evidenciar si son portadores. También se puede hacer un posible diagnóstico antes del nacimiento del bebé, en el que se analice el líquido amniótico.

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